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La trisomie 21

La trisomie 21

La Trisomie 21, connue également sous l’appellation Syndrome de Down, n’est pas une maladie, mais une condition génétique. Elle consiste en la présence d’un chromosome 21 surnuméraire dans toutes les cellules du corps (Trisomie standard représentant environ 97% des cas) ou dans une partie de ces cellules (Trisomie 21 mosaïque, environ 1,5% des cas). Les cas restants sont causés par une translocation (déplacement d’une partie du chromosome 21 s’articulant avec un autre chromosome). L’incidence est d’environ une naissance vivante sur 1000. La prévalence dans un pays comme la Belgique peut être estimée à environ 10.000 personnes.

Le diagnostic pré – ou postnatal est effectué par analyse du caryotype.

L’aberration chromosomique responsable étiologiquement de la condition intervient dans le cours du processus de reproduction (gamétogenèse et syngamie, c’est-à-dire fécondation de l’ovule maternel par le spermazoïde paternel). Toutefois, dans certains cas de translocation, l’anomalie génétique peut exister à l’état latent chez un des parents.

La surcharge génique que produit la Trisomie 21 détermine dès les premiers moments de vie chez l’enfant une série de modifications biochimiques et développementales, lesquelles toutefois peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.

Dans l’état actuel des connaissances scientifiques et des pratiques médicales, on ne peut envisager de guérir la Trisomie 21 en tant que telle. Cependant, il est avéré, sur la base des pratiques cliniques des dernières décennies, qu’une prise en charge – précoce et continuée – s’enracinant dans un projet de vie fournit le meilleur moyen d’optimiser les ressources de la personne et de favoriser son inclusion.